我院举办吕梁市第二届预防出生缺陷暨产前筛查、诊断学术研讨会

2024年11月16日，由吕梁市卫健委主办，山西省汾阳医院承办的第二届预防出生缺陷暨产前筛查和诊断学术研讨会在山西省汾阳医院召开，150多名来自全市各级综合医院及妇幼保健机构的妇幼工作者参加了此次会议。这次会议是继我院成功举办第一届预防出生缺陷暨产前筛查、诊断学术研讨会取得预期成果后的又一次盛会。全市各妇幼机构籍此平台，建立了长久紧密的联系，为确保我市出生缺陷三级预防工作的高质量运行，推动我市产前筛查与诊断的快速发展做出了贡献。

会议由吕梁市卫健委科技科李艳霞科长主持。

吕梁市计生协会李凤会长作了重要讲话， 她讲道：我市妇幼工作者在过去的出生缺陷综合防控工作中付出了艰辛的努力和取得了比较显著的防控成果。我市出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多、县区间发展也不平衡。出生缺陷的防控任务依然艰巨，汾阳医院产前诊断中心成立三年多的时间，密切依托各地县市妇幼，建立了严格的防控体系，严把预防关，提升诊断技术水平，守住出生缺陷诊断质量底线，各市妇幼保健工作者紧密配合，以严谨认真的工作态度为我市出生缺陷做出了贡献。同时提出几点建议：一是在出生缺陷防控工作方面，努力达到网络化、精细化管理；二是产前筛查与诊断标准化与规范化，共建统一的吕梁市出生缺陷质量控制平台，全市范围内多机构协同发展，为出生缺陷防控打下扎实的地基；三是打通各医疗机构与机构之间沟通的壁垒，为我市出生缺陷防控工作未来的发展，不断提出精彩的观点和建议。最后希望此次会议成为我们营造吕梁市生育友好型社会，打造一流的出生缺陷防控网络而共同奋斗的一次契机，也希望广大妇幼同仁再接再厉，付出更加辛勤的劳动，实现我市妇幼工作的质的飞跃。

汾阳医院韩晓芳副院长为大会致欢迎辞，向与会同仁介绍了汾阳医院产前诊断中心现情况。汾阳医院产前诊断中心于2021年经省级准入认证，2024年省卫健委复审，各项指标均达省级标准要求，三年来建立了高效的产前筛查、产前诊断联防联控网络，为产前诊断、遗传病诊断项目的开展提供了有力的技术保障，各级妇幼卫生机构从业人员高度配合，取得了一些成就。但是与其它省内产前诊断中心相比，我们尚有很大的差距。此次学术研讨会的召开，预示着我院与全市妇幼工作者在出生缺陷防控方面的积极探索和创新，各位大咖专家利用休息时间为我们传经送宝，进行学术交流，是我院荣幸，也是吕梁百姓之福。

开幕式后进行了专题讲座及学术会议。会议邀请到山西医科大学第一医院优生遗传科主任贺红梅教授就《染色体嵌合体的产前诊断及遗传咨询》进行讲解，贺教授从嵌合体的定义、嵌合体的分类及发病机制、产前嵌合体的检测方案及不同样本的染色体嵌合体的诊原则、病历分享及咨询要点、产前染色体嵌合体预后评估的基本原则等五个方面进行了详细讲解。

山西省妇幼保健院薛慧琴教授作了题为《常见染色体疾病的诊断以及遗传咨询》报告，薛教授从染色体病概念介绍，列举常见染色体病诊断以及咨询要点。

吕梁市人民医院院党委副书记秦奇瑞就《子痫前期风险的预测》进行讲解。

我院超声科张蕊副主任医师、韩晓燕副主任医师、产科武茜副主任、PCR室常新剑主任、儿科代继萍副主任医师分别进行了《瘢痕妊娠超声诊断》、《胎儿九大畸形超声诊断要点》，《唐氏筛查、无创DNA及羊水穿刺的指南进行解读》、《聚焦HPV检测方法演变及发展趋势》《新生儿遗传疾病筛查临床应用》等系列讲解，从遗传学的视角对产前筛查与产前诊断相关知识进行了详细讲解，最后产前诊断中心主任徐湘从管理视角《新形势下产前诊断中心高质量发展管理思维》与来宾进行了分享，本次学术研讨会为吕梁产前诊断及预防出生缺陷提供一个信息交流分享的平台。

会后大家表示这次会议内容精彩纷呈，看点丰富，大家受益匪浅，在以后的工作中将更加密切合作，携手并进，汇聚全市之力，点亮希望之光，共同为吕梁地区优生优育工作贡献力量。

(代继萍)