吕梁市医学会第一届出生缺陷与胎儿医学专业委员成立大会暨吕梁市第三届预防出生缺陷暨加快推进县域产前筛查机构建设研讨会在汾阳医院召开

2025年12月26日下午，吕梁市医学会第一届出生缺陷与胎儿医学专业委员会在山西省汾阳医院医技综合楼20层会议室召开，会议由吕梁市医学会侯廷强秘书主持，医学会领导、汾阳医院院领导及全体委员齐聚会场，共同出席成立大会，为夯实区域出生缺陷及胎儿医学专业发展根基奠定了基础。

会议伊始，山西省汾阳医院副院长王耀勇致辞，代表医院党委、院领导班子，向专委会的成立及新当选的各位委员表示热烈祝贺。他指出，出生缺陷防治事关国家未来与家庭幸福，是重要的民生工程和政治任务。我国出生缺陷总发生率约5.6%，随着生育政策调整和高龄孕产妇增多，防治形势日益严峻。成立本专委会，是落实“健康中国2030”规划、整合多学科力量、构建全域防治网络的关键行动。我们必须认识到，专委会的成立标志着工作向系统化、全周期管理转变，肩负着引领专业技术发展、筑牢人口质量防线的重要使命。今天我们齐聚一堂，共同见证吕梁市出生缺陷与胎儿医学专业委员会的成立，这不仅是妇幼健康事业发展的一件大事，也是提升出生人口素质、积极应对人口新形势的重要举措。同时寄语新成立的专委会不负重托、不辱使命，开拓进取、砥砺前行，为推动我市出生缺陷防治事业迈上新台阶，为全面提高出生人口素质、助力人口长期均衡发展，作出我们这一代人应有的、不可磨灭的贡献。

随后按照选举环节严格遵循规范流程，经大会表决通过后，产生出生缺陷与胎儿医学专业委员会主任委员、副主任委员、常务委员及委员当选名单。

选举结束后，医学会领导、院领导为委员会当选人员逐一颁发证书。

新当选的主任委员随后作表态发言，将主动担当履职，凝聚委员力量，推动县级区域防止出生缺陷筛查建立及立足学科发展需求，明确未来将聚焦学术赋能、资源整合、切实提升防止出生缺陷的筛查服务能力。为确保我市出生缺陷三级预防工作的高质量运行，推动我市产前筛查与诊断的快速发展做出应有的贡献。

最后，吕梁市医学会任金龙会长发表讲话，向吕梁市出生缺陷与胎儿医学专业委员会的成立表示祝贺，专委会的生命力在于活动，影响力在于作为。希望强化体系构建，推动全链条防治； 强化学术引领，促进科技创新；强化质量安全，筑牢规范底线； 强化健康宣教，营造社会氛围。

在12月27日的学术会议上，山西省汾阳医院副院长王耀勇教授致辞。他代表山西省汾阳医院党委及全院职工向莅临大会的各位领导和专家表示热烈的欢迎，向远道而来的省妇幼保健院薛晋杰教授、长治市妇幼保健院药泽蓉教授以及吕梁市第一人民医院秦奇瑞教授等专家表示感谢，并简要介绍了汾阳医院的历史和遗传咨询门诊成立以来所取得的成果，强调今年我们的主题是加快县域产前筛查机构建设，响应山西省卫健委推进产前筛查机构建设相关精神，为产前筛查机构建设助力。

长治市妇幼保健院药泽蓉教授受邀进行《产前筛查及产前诊断的遗传咨询》讲座，药教授从产前筛查、产前诊断的必要性、时间把握、风险评估通过大量的病例逐一进行讲解，尤其对于高风险的孕妇进行咨询时要慎重对待，不能放过任何一点蛛丝马迹，做到预防出生缺陷，幸福万千家庭。

省妇幼保健院薛晋杰教授作《基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用》讲座，薛教授从遗传学的视角讲解染色体基因组变异所引发的遗传性疾病，使我们更加认识到基因组变异在产前诊断中优势。

吕梁市第一人民医院秦奇瑞教授进行了《甲状腺异常对胎儿发育影响》，指出孕期甲状腺功能异常不仅影响胎儿的生长发育和神经系统功能，还会直接升高胎儿神经管、心血管等多系统畸形，因此要规范孕期筛查、标准干预及产后随访，减少胎儿畸形及不良妊娠结果。  

山西省汾阳医院徐湘主任作了《产前筛查服务政策解读与实施策略》，详细对产筛机构建立的国家政策、审批主体与资质、人员培训、机构准入与监督及规范技术服务与流程、政策实施的保障措施及产前筛查服务的未来发展方向到县域推进路径等各个方面进行解读。产科及优生遗传门诊武茜主任解读《无创DNA检测的局限与嵌合盲区》，通过对无创DNA局限及盲区的讲解，指出临床需强化筛查不等于确诊，要规范异常结果的处理流程，减少出生缺陷漏诊的发生。细胞分子遗传科朱旭峰副主任及惠新琳主管技师分别带来《NIPT实验质量控制》和《科学认知唐筛、助力安心产检》，朱旭峰副主任从NIPT的核心原理、试验流程、答疑解惑进行讲解；惠新琳主管技师给予出生缺陷概括、三级预防及产前筛查唐筛的现状、意义、对象及指标解读，指出产期筛查要早筛查、早诊断、减低出生缺陷率，提高人口素质。儿科代继萍副主任医师带来《病例分享》从儿科医师视角通过真实病例对罕见遗传代谢病的临床挑战与管理进行讲解。超声医学科张蕊副主任医师《从NT增厚到7项软指标-一例引产病例的超声预警与临床应对》、通过一例超声软指标异常之后确诊胎儿异常引产病例，指导临床虽超声软指标不能明确诊断胎儿异常，但需重视并评估，并进一步产前诊断，减少出生缺陷发生，避免纠纷发生。超声医学科刘海琴主治医师《胎儿超声的早期筛查》从超声的软指标、超声的早期筛查意义、时间及目标，明确规范化是基础、发现异常需要多学科会诊及后续随访。

本次会议是资源共享、互惠双赢的大会，不仅传递了产前筛查及诊断的诊疗规范及思路，更通过相互交流丰富了各位同仁的临床思维及诊疗视角，搭建了产前诊断与产前筛查机构互联互通的平台，为县域产前筛查机构建设助力。

（代继萍） 

吕梁市医学会第一届出生缺陷与胎儿医学专业委员成立大会暨吕梁市第三届预防出生缺陷暨加快推进县域产前筛查机构建设研讨会在汾阳医院召开