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精准识别癫痫隐匿病因 守护患儿健康——山西省汾阳医院癫痫中心成功诊治苯丙酮尿症合并癫痫罕见病例
2026年6月28日是国际癫痫关爱日，本年度全国统一主题为“关注癫痫共病”。主题旨在提醒广大医务工作者及群众：癫痫并非单一的“抽搐疾病”，许多难治性、反复发作的癫痫背后，往往隐藏着遗传代谢异常、神经系统发育异常、精神心理障碍、睡眠认知损害等多种共病与原发病，只有找准病根、综合施治，才能真正改善患者长期预后。 近日，山西省汾阳医院神经内科癫痫中心凭借精准的诊疗思维与完善的病因筛查体系，成功确诊一例由罕见遗传代谢病引发的儿童难治性癫痫病例，为患儿的长期治疗提供明确的治疗手段及预防措施，为患者家庭带来希望。 患儿10岁，因“反复肢体抽搐发作两年余”辗转多家医院就诊，长期按普通癫痫给予控制发作治疗，家属为寻求系统诊治，就诊于山西省汾阳医院神经内科癫痫中心。癫痫中心诊疗团队详细追溯患儿完整病史、生长发育史、家族疾病史，结合精细化神经系统查体、长程视频脑电图、头颅影像学检查结果，发现患儿癫痫发作形式、疾病进展特点与普通原发性癫痫存在一定差异。诊疗团队没有局限于“单纯控制癫痫发作”的传统诊疗思路，紧扣本年度“关注癫痫共病”的诊疗理念，高度怀疑患儿存在隐匿性遗传代谢性疾病，是导致癫痫难治、反复发作的根本病因。 为进一步明确病因，彻底破解诊疗难题，癫痫中心为患儿完善血药浓度监测、血氨基酸代谢筛查及全外显子基因检测。最终检查结果提示，患儿存在PAH基因致病性复合杂合突变，结合临床表型与代谢指标，最终确诊为苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的罕见氨基酸代谢障碍疾病。因体内苯丙氨酸羟化酶功能缺陷，导致苯丙氨酸及其毒性代谢产物在体内大量蓄积，持续损伤中枢神经系统。临床上常表现为反复癫痫发作、智力发育落后、运动发育迟缓、行为异常等，其中癫痫是该病最常见、最突出的神经系统并发症。此类患者若仅单纯使用抗癫痫药物，未及时发现并干预原发代谢缺陷，病情往往难以控制，神经系统损伤会持续进展，造成不可逆损害。 为实现精准、规范、个体化的全方位治疗，汾阳医院癫痫中心立即启动多学科协作诊疗模式，联合儿科、临床营养科、遗传咨询专业团队，为患儿制定了病因干预+癫痫控制+营养调控+长期随访+遗传指导的一体化综合诊疗方案。针对原发疾病，严格实施低苯丙氨酸特殊饮食管理，动态监测血苯丙氨酸浓度，从根源阻断神经毒性损伤；结合患儿发作类型、年龄特点及代谢疾病用药禁忌，精准优化抗癫痫治疗方案，在有效控制发作的同时保障用药安全；同时为患儿建立专属慢病管理档案，长期随访生长发育、认知功能、发作控制及代谢指标变化，动态调整诊疗计划，并对患儿家属及妹妹开展家族筛查与遗传咨询，实现早发现、早预警、早干预。 经过系统规范的综合治疗，目前患儿无癫痫发作，病情得到有效控制，家属对治疗效果高度认可。该病例的成功诊治，充分体现了癫痫疾病“表象在抽搐、根源在病因”的疾病特点，也印证了2026年国际癫痫关爱日“关注癫痫共病”主题的临床价值与现实意义。 山西省汾阳医院神经内科癫痫中心是吕梁区域内专注于癫痫规范化、精准化诊疗的特色专科中心，常规开展各年龄段、各类型癫痫的精准诊断、分型治疗及长期慢病管理。中心不仅擅长常见癫痫疾病的规范化诊治，更聚焦难治性癫痫、隐源性癫痫、癫痫相关遗传代谢病、罕见病、癫痫共病等疑难病例的病因挖掘与综合干预，依托长程视频脑电图、精准影像评估、药物浓度监测、遗传代谢筛查、多学科协作等优势技术体系，破解大量久治不愈、病因不明的疑难癫痫病例。 值此6·28国际癫痫关爱日来临之际，汾阳医院癫痫中心将围绕“关注癫痫共病”主题，持续开展公益义诊、健康宣教、基层帮扶等系列活动，面向广大群众普及癫痫规范诊疗、共病识别、病因筛查、居家康复、心理干预等科学知识，破除社会偏见，提升区域癫痫综合诊疗水平。 未来，山西省汾阳医院神经内科癫痫中心将继续秉持精准诊疗、以人为本、全程管理的理念，持续深耕专科建设，不断提升疑难、复杂、共病性癫痫的诊疗能力，为吕梁及周边地区广大癫痫患者的健康保驾护航。 山西省汾阳医院癫痫中心2025年7月顺利通过中国抗癫痫协会（CAAE）一级癫痫中心评审，标志着汾阳医院在癫痫诊疗领域已达到国家级标准，能够为癫痫患者提供更加规范化、精准化、个体化的诊疗服务。 一、先进设备支撑精准诊疗 汾阳癫痫中心配备先进的诊疗设备，为癫痫患者的精准诊断和治疗提供强大技术支持： 视频脑电图（VEEG）监测系统：可进行长程（包括4、8、12、16及24小时及以上）脑电监测，精准捕捉异常放电，助力癫痫分型及定位。 抗癫痫药物浓度检测仪：可精准监测苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平、拉莫三嗪等10余种常用抗癫痫药物的血药浓度，确保用药安全有效。 高场强磁共振（MRI）及CT：结合影像学检查，辅助病因诊断（如海马硬化、皮层发育不良等）。 PET-CT检查：采用正电子发射断层显像技术，精准定位癫痫病灶，为药物难治性癫痫患者提供手术评估依据。 多学科协作（MDT）团队：由神经内科、神经外科、儿科、影像科、药学部检验科等多学科专家组成，为复杂难治性癫痫患者制定最佳治疗方案。 二、规范诊疗，科学管理 我们始终坚持“单药优先、合理联用、精准监测”的治疗原则，为患者提供： 个体化用药方案：根据患者发作类型、药物代谢特点等选择最佳药物，并定期监测血药浓度。 难治性癫痫评估：对药物控制不佳的患者进行术前评估，筛选适合手术治疗的病例。 健康教育与长期随访：指导患者规范用药，避免诱因，提高生活质量。 规范诊疗，远离发作！ 山西省汾阳医院癫痫中心将以精准的诊疗，专业的技术、先进的设备和温暖的关爱，为您的健康保驾护航。 (王瑞锋) |
