发病率仅约百万分之一，亲姐妹竟接连中招！汾阳医院泌尿外科成功诊治罕见肾上腺疾病，亲姐妹先后发病，基因检测揭开“家族密码”

近日，山西省汾阳医院泌尿外科团队诊治了一例极为罕见的双侧肾上腺大结节增生合并原发性醛固酮增多症。该病由 ARMC5基因突变引起，在普通人群中的发病率约为百万分之一，属于名副其实的“罕见病中的罕见病”。更令人警醒的是，患者确诊后不久，其亲姐姐也因几乎相同的症状入院治疗，凸显了该病强烈的家族遗传风险。

病例回顾：54岁女性突发难控高血压

一名54岁女性因血压急剧升高（入院时高达 199/110 mmHg）伴严重低血钾（3.08 mmol/L）就诊于汾阳医院。检查发现其醛固酮水平显著升高，而皮质醇水平完全正常——这与大多数ARMC5突变患者以皮质醇升高为特征的典型表现截然不同。腹部增强CT显示双侧肾上腺均有多发大结节，左侧最大结节达19mm。

经充分术前准备，泌尿外科团队为患者实施了腹腔镜下左侧肾上腺切除术。术后一周，患者醛固酮水平即恢复正常，血钾回升至 4.51 mmol/L，血压也得到良好控制。术后基因检测发现，患者存在ARMC5基因的胚系突变，同时切除的肾上腺组织中还检出另一个体细胞突变，证实了该基因的“双次打击”失活。

令人关注的是，该患者确诊后，其亲姐姐也因高血压、低血钾和糖尿病入院，CT检查显示双侧肾上腺大结节与患者高度相似。姐姐随后接受了同样的左侧肾上腺切除术，术后血钾恢复正常。而患者儿子的ARMC5基因检测结果为阴性，血压、血糖均正常，说明该突变并非必然遗传给每个后代，但直系亲属仍属于高危人群。

为什么这个病例意义重大？

发病率极低：该病在人群中仅约百万分之一，临床极为少见，国内外文献报道寥寥无几。

表型罕见：传统观点认为ARMC5突变主要导致皮质醇升高，本例却表现为纯粹的醛固酮增多症，这大大拓展了医学界对该基因致病谱的认识。

家族聚集性强：亲姐妹先后发病，证实了该病的常染色体显性遗传特点，提示一旦确诊，所有直系亲属都应进行基因筛查。

该病例的成功诊治，不仅体现了汾阳医院泌尿外科在罕见病领域精准诊疗的能力，也为该病的家族遗传咨询和临床管理提供了宝贵的中国经验。

（任耀强） 

发病率仅约百万分之一，亲姐妹竟接连中招！汾阳医院泌尿外科成功诊治罕见肾上腺疾病，亲姐妹先后发病，基因检测揭开“家族密码”